En los últimos años, la humanidad ha sido testigo de cómo la genética avanza a pasos de gigante. Este tipo de tecnología que solo parecía ser posible en la ciencia ficción –como editar el ADN de una persona–, hoy en día son una realidad para muchos pacientes con condiciones de origen genético o de difícil manejo.
Hasta la fecha, los científicos han logrado con éxito un potencial desarrollo de conocimiento sobre el ADN humano para evaluar, diagnosticar y tratar a pacientes con fermedades hereditarias o malformaciones congénitas.
Bajo embargo, según Ignacio Zarante, presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas (ACMGen) y profesor titular del Instituto de Genética Humana de la Universidad Pontificia Javeriana, hay un déficit de profesionales de esta rama en el país, ya que el el estándar mundial es un genetista por cada 100.000 habitantes, aunque en Colombia hay 80 para esperar a toda la población.
«No obstante, Colombia tiene un liderazgo muy importante. Nuestro sistema de salud es de los pocos en el mundo que cubre los exámenes de genética en los que evalúan los cromosomas o el material genético de una persona. Además, en el país desde hace más 20 años tiene escuelas de genética médica de alto nivel”, agrega Zarante.
Dentro de las herramientas más valiosas que tiene la medicina predictiva está el trabajo de los genetistas. La genética ha logrado focalizar su atención en la prevención del nacimiento de niños con enfermedades genéticas o defectos congénitos. Asimismo, traer la evaluación del bebé que está en la próxima maternidad con el fin de tomar las medidas necesarias para que el feto se encuentre lo mejor posible. Y se acercó al niño que nació con alguna patología genética o malformación congénita con el fin de que no llegue a la discapacidad.
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Embarazos planeados
En Colombia, aproximadamente 12.000 niños nacen con una malformación congénita grave. La condición que más aqueja a los recién nacidos es la malformación cardíaca, esto comprende que el bebé tenga en su corazón agujeros, alteraciones en las arterias, los grandes vasos y/o las cámaras cámaras cardíacas.
A su vez, las cardiopatías están en los primeros lugares de causas de mortalidad del país. Por lo que la prevención es la clave para evitar impasses de salud.
De acuerdo con el doctor Zarante «Cuando una pareja quiere tener un hijo, la mayor manera de prevenir los problemas de salud que pueden aparecer es planear el embarazo con tiempo. Uno debería tomar la decisión entre 3 a 6 meses antes de embarazarse».
«Al asistir con esta idea al ginecólogo, este los debe enviar a una preconcepción en la que le van a preguntar por los antecedentes familiares», explicó el experto, que destaca que este paso es importante antes de concebir un hijo.
Por ello, resultado fundamental que los equipos de salud han entrado para asesorar a las mujeres en edad fértil sobrias su proyecto de vida y las alternativas disponibles.
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Señales de alerta
En el país el servicio de genética se encuentra incluido en el sistema de salud, es decir, todos los colombianos tienen el derecho a consultar por dicha especialidad.
Si bien debido a una consulta menor, lo cierto es que muchos problemas de salud se habrían podido prevenir con una adecuada asesoría genética. Los indicadores no son míos. Según cifras de la Organización Mundial de la Salud (OMS) el 72 por ciento de las enfermedades huérfanas son de origen genético. Asimismo, el Ministerio de Salud colombiano consignó en el Registro Nacional de pacientes que actualmente existen al menos 70,183 personas con alguna de estas condiciones.
«Hoy en día nuestro principal problema con las Enfermedades Huérfanas o Raras es la odisea diagnóstica. Estos niños y adultos van por el mundo colgante dos, cinco, diez años de especialista en especialista y nadie le resuelve su problema. Es muy triste cuando haciendo un El examen genético “encontramos que hubiéramos podido hallar un diagnóstico más temprano y ofrecemos alguna estrategia terapéutica”, explicó el experto.
Es por esto que la principal recomendación es estar alerta a los signos de alarma tanto para niños como para adultos. Cuando un niño a pesar de estar alimentado siendo correctamente no crece ni sube de peso, if el desarrollo psicomotor se retrasa, o si el niño o adulto tiene una enfermedad qu’a pesar de recibir el tratamiento adecuado no mejora, se puede tratar de una cariño huérfana.
Los padres, cuidadores y profesionales de la salud deben estar atentos a los síntomas y apoyarse en la genética cuando sea necesario.